A Bahia se tornou um dos estados brasileiros com maior número de pessoas afetadas com Ataxia de Friedreich, doença neurodegenerativa, hereditária e ultrarrara que afeta a cooperação motora, o equilíbrio e compromete também órgãos como o coração e o pâncreas. Hoje, 68 pacientes já foram identificados no estado, mas a estimativa é de que esse número seja muito maior, devido às dificuldades no diagnóstico e à falta de informação entre profissionais de saúde.

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou em abril o registro do Skyclarys (omaveloxolona), registrado pelo laboratório Biogen Brasil, para o tratamento da doença em pacientes acima de 16 anos de idade. Aprovado nos Estados Unidos e na Europa, o remédio não cura, mas melhora significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

O medicamento pode ser comercializado após a aprovação do preço máximo pela  Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). Para estar disponível no  Sistema Único de Saúde (SUS), ele precisa ser avaliado e recomendado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) e aprovado pelo Ministério da Saúde.

Tipos, causas e sintomas

A ataxia pode ter várias origens. Entre as causas estão o AVC, deficiências de vitaminas B1 e B12, infecções do sistema nervoso, intoxicação por emissão, além de tumores, doenças degenerativas, como a atrofia de múltiplos sistemas e mutações genéticas.

Os sintomas costumam aparecer entre os 12 e 18 anos. O diagnóstico é feito por meio de avaliação clínica, exames de imagem, análises laboratoriais e testes genéticos, sendo o neurologista o especialista indicado para o acompanhamento, em conjunto com outros profissionais.

A luta das famílias

A jornalista Amália Maranhão, mãe de um jovem diagnosticado com a doença há 13 anos, descreve o início da trajetória como um período de “choque, vazio e desamparo”. Sem informações disponíveis no país, ela criou o Movimento Ataxia de Friedreich Brasil, que teve origem na Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) .

Foto: Reprodução/Arquivo pessoal/Amália Maranhão

"Começamos com meia dúzia de pacientes. Hoje já somos quase 800 no Brasil. Esse número é importante porque mostra que existem e pressiona o governo a olhar para nós", afirma.

A busca ativa por novos casos feita pela associação em redes sociais (@ataxias_no_brasil), consultórios e grupos de pacientes tornou o Brasil o segundo país com mais pessoas identificadas com Ataxia de Friedreich no mundo, o que vem atraindo a atenção de pesquisadores e da indústria farmacêutica.

Foto: Reprodução/ABAHE

"A fundação foi impulsionada pela necessidade de encontrar e organizar pacientes para lutar por visibilidade e soluções. O movimento contribui fornecendo informações (traduzindo artigos, buscando apoio internacional), conectando pacientes e pesquisadores. Graças a esse trabalho, o Brasil se tornou o segundo país com a maior população identificada de pacientes, atraindo mais pesquisa e interesse farmacêutico para o desenvolvimento de medicamentos", pontua o jornalista.

Amália acompanha de perto os efeitos do Skyclarys. Seu filho foi um dos primeiros a participar de estudos com o medicamento. "Ele apresentou melhorias na fadiga e na progressão motora. Por isso, sinto-me moralmente obrigado a lutar para que todos tenham acesso. O desafio é o custo altíssimo e a resistência da farmacêutica em negociar com o SUS", explica.

O desafio diário do paciente

A história de Suellen Grazielle, 34 anos, chegou aos 16, traduzindo os obstáculos enfrentados. "No começo foi um choque, porque eu não sabia nada sobre a doença. O mais difícil é lidar com as limitações físicas que surgem e com a falta de informação dos médicos. Muitas vezes eles nunca viram um caso de Ataxia", relata.

Foto: Reprodução/Arquivo pessoal/Suellen Grazielle

Ela também destaca a dificuldade em conseguir um diagnóstico preciso. "Os sintomas se confundem com outras doenças, e até ter o resultado genético demora muito. Além disso, não é fácil encontrar acompanhamento multidisciplinar com especialistas que conheçam a Ataxia."

Apesar dos desafios, Suellen encontrou apoio na ABAHE. "Participar da associação me ajuda a não me sentir sozinho. O grupo dá visibilidade, orienta as famílias e incentiva a busca pelo diagnóstico precoce."

Foto: Reprodução/Arquivo pessoal/Suellen Grazielle

Para os pacientes, a aprovação do Skyclarys é uma corrida contra o tempo. Quanto mais cedo o tratamento estiver disponível, maiores serão as chances de retardar a progressão da doença. No entanto, a incorporação ao SUS ainda depende de negociações complexas.

Enquanto a decisão não sai, a associação segue convocando famílias a se cadastrarem no site abahe.org.br. "Nosso mapa é o único levantamento nacional sobre Ataxia de Friedreich e já é consultado por cientistas do mundo inteiro. Quanto mais pacientes são identificados, mais força para reivindicar políticas públicas", reforça a jornalista Amália.